Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm je zriedkavé neurologické ochorenie spôsobené mutáciami alebo deléciami v géne UBE3A na 15. chromozóme. Tieto genetické zmeny vedú k tomu, že gén UBE3A je inaktivovaný alebo nie je správne exprimovaný, čo vedie k nedostatku funkčného proteínu UBE3A. Proteín UBE3A zohráva dôležitú úlohu vo vývoji a funkcii mozgu, najmä v súvislosti s reguláciou neuronálnej komunikácie a tvorby synáps.

Angelmanov syndróm prvýkrát opísal v roku 1965 britský pediater Harry Angelman, ktorý identifikoval charakteristické znaky poruchy u niekoľkých detí. Medzi tieto znaky patrí mentálna retardácia, oneskorený vývoj, motorické poruchy a jedinečné správanie, ktoré sa často opisuje ako "anjelský" úsmev a nadmerná radosť.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom majú často oneskorený motorický vývoj vrátane problémov s chôdzou a koordináciou. Mnohí majú aj záchvaty, ktoré sa zvyčajne začínajú v ranom detstve a môžu mať rôzne formy vrátane generalizovaných tonicko-klonických záchvatov, absencií a myoklonických záchvatov.

Medzi charakteristické znaky Angelmanovho syndrómu patrí aj výrazné oneskorenie vo vývoji reči alebo úplná absencia reči. Namiesto toho môžu postihnuté osoby používať neverbálne formy komunikácie, ako sú gestá, reč tela a ukazovanie, aby vyjadrili svoje potreby a želania.

Okrem telesných a neurologických znakov môžu mať ľudia s Angelmanovým syndrómom aj problémy so správaním vrátane hyperaktivity, impulzívneho správania, porúch spánku a zvýšenej náklonnosti k vode a pohybujúcim sa predmetom.

Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa zvyčajne zakladá na kombinácii klinických znakov, genetických testov a zobrazovacích metód. V súčasnosti neexistuje liek na tento stav a liečba sa zameriava najmä na zvládanie príznakov a zlepšenie kvality života postihnutých.

Liečba Angelmanovho syndrómu zvyčajne zahŕňa multidisciplinárny prístup, ktorý zahŕňa spoluprácu lekárov, neurológov, genetikov, pediatrov, terapeutov a ďalších odborníkov. Môže to zahŕňať liečbu záchvatov, podporu rozvojových a vzdelávacích možností, poskytovanie rečovej a komunikačnej terapie a poskytovanie behaviorálnych intervencií a sociálnej podpory.

Napriek problémom, ktorým čelia ľudia s Angelmanovým syndrómom, môžu s primeranou podporou a starostlivosťou viesť plnohodnotný život a dosiahnuť významný pokrok vo svojom vývoji. Prostredníctvom holistickej a individualizovanej starostlivosti možno riešiť ich individuálne potreby s cieľom zlepšiť kvalitu ich života a maximalizovať ich potenciál.